The Gene

The Gene

About Huntington’s disease (HD) HD is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease that typically strikes during mid-life, between 35-55 years old, and is characterized by voluntary and involuntary motor movements, behavioral impairment and cognitive decline, leading to complete dependence, and ultimate death after a slow but unrelenting progression over two…
THE YAS STUDY from the Tabrizi group sheds light on earliest changes in HD

THE YAS STUDY from the Tabrizi group sheds light on earliest changes in HD

How the brain adapts itself to daily life situations and to internal or external insults has always been a fundamental question for science and medicine. In the case of HD, an essential quest has been to measure how the brain adapts to the presence of defective huntingtin protein in its…
State of Therapeutic Programs

State of Therapeutic Programs

From a gene mutation to a lethal disease HD is caused by a single mutation in a region of the HTT gene, located at the beginning of the gene (in exon 1), which contains a repeat sequence comprised of CAG repeats; in the normal range, people have between 17-22 repeats…
Una pastilla para tratar la enfermedad de Huntington?

Una pastilla para tratar la enfermedad de Huntington?

Si me hubiesen preguntado hace unos años que en el 2020 empezaríamos estudios clínicos con una terapia en pastilla que trataría la causa de la enfermedad, no me lo hubiera creído. Durante mucho tiempo, desde que empecé a trabajar como científico en la fundación CHDI, he trabajado mucho en el…
Updates on the clinical studies targeting HTT by Uniqure: AMT-130

Updates on the clinical studies targeting HTT by Uniqure: AMT-130

The field of therapeutic development targeting HTT is proceeding well. In addition to the ongoing efforts by Roche and Wave with antisense drugs targeting HTT, new approaches are making their way to the clinic. Uniqure just put out a press release communicating that their clinical trial -the first of its…
Una nueva terapia molecular que elimina la expresión del gen mutado de HTT

Una nueva terapia molecular que elimina la expresión del gen mutado de HTT

Normalmente no me gusta escribir explicando logros de mi trabajo personal, pero esta es una publicación importante, y una publicación de la que me siento muy orgulloso. La reciente publicación en una de las revistas biomédicas más prestigiosas, Nature Medicine, atesta la importancia de este trabajo. El llegar aquí no…

Terapias moleculares para la Enfermedad de Huntington: últimas noticias

En las últimas semanas ha habido algunas noticias en la prensa sobre la progresión en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos para tratar la enfermedad de Huntington. Estos avances continúan llamando la atención general y de los especialistas médicos, por el sencillo hecho de que este tipo de terapias…

Wave Life Sciences empieza estudios clínicos con un ASO que degrada la proteína mutante

La última vez que escribí comenté sobre la gran expectativa que tenemos todos sobre los estudios a comenzar de fase 3 con una molécula de antisense (ASO) de la compañia Ionis con Roche. Los estudios de fase 2 habían concluído positivamente, la droga era bien tolerada, y se veían claros…

Noticias sobre el estudio de Ionis/Roche con oligonucleótidos para el tratamiento de Huntington

Recientemente ha habido mucho interés en los estudios realizados por la compañia de California Ionis, en colaboración con la farmacéutica Roche de Suiza, en pacientes de Huntington. Su droga, un compuesto nuevo llamado HTT-Rx, es una molécula de ADN de la clase de fármacos llamados oligonucleótidos antisentidos, debido al hecho…

Huntingtin and brain development

In April of 2013 the CHDI Foundation will host its 8th Annual Therapeutics conference, this time in beautiful Venice, Italy. I will be chairing a session entitled ‘from the beginning: what developmental systems tell us about HD’, together with Dr. Elena Cattaneo, who is one of the HD scientists working,…